Главная 20 Мама и ребенок 20 Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Синдром Шерешевского-Тёрнера: причины возникновения, симптомы и лечение

Одна из достаточно распространённых хромосомных болезней — синдром Шерешевского-Тёрнера, поражающий только девочек. У деток с такой патологией либо отсутствует совсем, либо обладает серьёзными структурными дефектами одна из половых хромосом — X-хромосома. Это накладывает отпечаток на физическое развитие и на всю дальнейшую жизнь больного ребёнка. Если родители услышали от врачей такой диагноз для своего крохи, для начала стоит понять, что это за патология и какие испытания с ней сопряжены.

Согласно медицинской терминологии, синдром Шерешевского-Тёрнера — это типичная форма недоразвития или даже полного неразвития половых женских желез — яичников. Сопровождается низкорослостью, аномалиями развития тела и внутренних органов, половым инфантилизмом. Характерный, встречающийся чаще всего кариотип больного с синдромом Шерешевского-Тёрнера — 45Х0, мозаичные варианты — 45Х/46ХХ и 45Х/46ХY.

Самое удивительное, что у эмбриона в утробе изначально первичные половые клетки заложены в количестве, соответствующем норме. Однако ближе к родам они быстро инволюционируют, так что к моменту рождения малышки количество фолликулов в яичнике оказывается резко уменьшенным по сравнению с нормой. А у некоторых они и вовсе отсутствуют. Все эти феномены объясняются тем, что синдром Шерешевского-Тёрнера обусловлен хромосомой Х, которая является половой.

По страницам истории. Впервые описал эту болезнь как наследственную Н. А. Шерешевский в 1925 г. Другой учёный, Тёрнер, впервые выделил характерную триаду симптомов. Настоящую этиологию патологии (моносомия по X-хромосоме) раскрыл только в 1959 году Ч. Форд.

В зависимости от кариотипов существует определённая классификация синдрома Шерешевского-Тёрнера, которая включает в себя три разновидности заболевания.

Стёртая форма

  • Мозаичный кариотип 45Х0/46ХХ;
  • классическая клиническая картина для больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера.

Чистая форма

  • Носит название синдрома Свайера;
  • кариотипы 46ХХ или 46ХY;
  • внешний вид ничем не отличается от обычных людей;
  • слабо развитые внешние половые признаки;
  • генитальный инфантилизм.

Смешанная форма

  • первичная аменорея;
  • вирилизация — увеличение клитора;
  • оволосение по мужскому типу.

Самой неблагоприятной является стёртая форма синдрома Шерешевского-Тёрнера, потому что внешний вид таких девочек оставляет желать лучшего. Тогда как малышки с синдромом Свайера растут, ничем не отличаясь от своих ровесниц до наступления полового созревания, когда уже обнаруживаются отличия.

Есть мнение. Некоторые учёные считают, что синдром Свайера нельзя считать разновидностью синдрома Шерешевского-Тёрнера, так как это два разных заболевания. И всё-таки большая часть медиков, сравнивая их кариотипы, убеждаются в обратном.

Определённой связи у синдрома Шерешевского-Тёрнера с возрастом, наследственными заболеваниями родителей и другими пагубными факторами не выявлено. Генетики ещё только выясняют причины возникновения данной хромосомной мутации (о диагностике хромосомных патологий плода, можно прочесть здесь). Скорее всего, она никак не связана с образом жизни родителей, так как деформация хромосомы происходит ещё до или во время оплодотворения.

Таким образом, синдром Шерешевского-Тёрнера может возникнуть в результате спонтанного, совершенно случайного стечения обстоятельств, когда одна из женских половых хромосом (Х) теряется совсем или претерпевает серьёзные структурные изменения.

Другие названия. Синдром Шерешевского-Тёрнера может быть обозначен в медицинской литературе как СШТ, синдром Тёрнера, синдром Ульриха.

Заболевание может проявить себя в разном возрасте. У кого-то его можно диагностировать уже во время беременности, а у кого-то первые симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера будут заметны гораздо позже — чаще всего это случается в период полового созревания (13-14 лет).

После рождения:

  • маленькая длина тела (до 48 см);
  • небольшая масса тела (до 2 800 гр).

Пороки развития черепа и лица:

  • избыток кожных складок на шее;
  • лицо сфинкса;
  • отёчность из-за лимфостаза;
  • высокое нёбо;
  • деформация ушных раковин;
  • опущение век;
  • множественные родинки, невусы, витилиго.

Патологии костно-суставной системы:

  • укороченные кости;
  • отсутствие нескольких фаланг пальцев;
  • остеопороз позвонков;
  • деформация лучезапястного сустава;
  • низкорослость: во взрослом возрасте рост не превышает 145 см;
  • короткая шея с характерными крылообразными складками;
  • бочкообразная грудная клетка;
  • общая диспластичность;
  • деформация локтевых суставов.

Патологии внутренних органов:

  • пороки сердца и сосудов;
  • проблемы с почками;
  • повышенное артериальное давление.

Проблемы со зрением:

Общее развитие:

  • беспокойство;
  • плохой сосательный рефлекс;
  • частая рвота;
  • срыгивание фонтаном;
  • интеллект сохранён, но часто встречается олигофрения.

Половое недоразвитие:

  • мошонкообразные большие половые губы;
  • недоразвитые малые;
  • высокая промежность;
  • недоразвитость клитора, девственной плевы, молочных желез, матки;
  • воронкообразное влагалище;
  • спонтанное и скудное вторичное оволосение;
  • половые железы не развиты;
  • половой инфантилизм.

В зависимости от формы заболевания, синдром Шерешевского-Тёрнера может по-разному проявляться. Его симптоматика не всегда визуально определима. Нередко родители узнают о диагнозе своей дочери только в период полового созревания, на первом осмотре у гинеколога. Иногда драгоценное время бывает упущено, лечение назначается слишком поздно, и некоторые процессы становятся необратимыми. Поэтому для этой патологии так важна своевременная диагностика.

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера — редкий случай. Женщина даже не подозревает, что она вынашивает малыша с генной мутацией. На УЗИ трудно бывает разглядеть воротниковые крылообразные складки. Поэтому врачи советуют инвазивные методы исследования, как бы опасны они не были для плода.

Пренатальная диагностика

После рождения

  • Изучение характерных для синдрома Шерешевского-Тёрнера симптомов;
  • определение полового хроматина;
  • исследование кариотипа.

После полового созревания

  • УЗИ: уменьшенная матка, линейный эндометрий, отсутствие фолликулов в яичниках;
  • анализ крови: повышенный уровень гонадотропинов при пониженном уровне эстрогенов.

Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера необходима, чтобы не спутать его с гипоталамической первичной аменореей, которая характеризуется психоневрологическими симптомами, отсутствующими при синдроме Шерешевского-Тёрнера.

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера отсутствует. Ведь клиническая картина слишком многообразна и разбросана. Во-первых, оно направлено на выявление и возможную коррекцию патологий внешности (пластическая хирургия) и внутренних органов. Во-вторых, если это возможно, врачи возвращают женщине детородную функцию. Это случается редко, но шансы родить у больной с синдромом Шерешевского-Тёрнера всё-таки есть. основная терапия сводится к следующим моментам:

  • стимуляция роста тела анаболиками;
  • регулярный гинекологический осмотр;
  • эстрогенизация при отсутствии Y-хромосомы — терапия женскими половыми гормонами с 14 до 16 лет;
  • соматотропин для нормализации роста;
  • при наличии элементов Y-хромосомы в возрасте до 20 лет удаляются яичники, чтобы ткани железы не переросли в злокачественную опухоль;
  • психологическая помощь.

Чем раньше будет диагностировано заболевание, тем лучше будут подготовлены и родители, и сама девочка к периоду полового созревания, когда как раз и начинается курс основного лечения. Синдром Шерешевского-Тёрнера — не приговор. При полноценной и успешной терапии с такой патологией можно жить обычной жизнью.

Сразу стоит оговориться, что 50% беременностей девочками с такой генной патологией заканчиваются выкидышами (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в данной статье). У остальных, которые всё-таки рождаются, жизнь с синдромом Шерешевского-Тёрнера в будущем может пойти по-разному. Вот какие прогнозы дают медики таким людям:

  • аменорея — отсутствие месячных;
  • бесплодие в большинстве случаев;
  • сохранение интеллекта при высоком риске олигофрении;
  • психический инфантилизм;
  • хорошая практическая приспособляемость;
  • неплохая социальная адаптация;
  • лечение приводит к женственности телосложения, развиваются вторичные признаки пола, улучшается трофика половых путей;
  • гормональная терапия позволяет довести матку до естественных, не отклоняющихся от нормы размеров — соответственно, беременность возможна с помощью ЭКО с привлечением донорской яйцеклетки.

Если родители ещё до родов узнали, что их ребёнок болен синдромом Шерешевского-Тёрнера, это не повод прерывать беременность. Девочка может родиться нормальной в плане внешности, а патологии половой сферы сегодня успешно лечатся. Так что нужно обязательно взять консультацию у врача и подробнее ознакомиться с этим заболеванием, чтобы принять единственно верное решение.

О admin

x

Check Also

Шов после кесарева сечения: виды, особенности, уход, осложнения

Кесарево сечение — родоразрешающая хирургическая операция, в ходе которой ребёнок извлекается посредством разреза на матке. Несмотря на все его преимущества и достаточную популярность сегодня, молодых ...

Шестой месяц беременности

Шестой месяц беременности приходится на 21 – 24 недели. В этот период вы переходите во вторую половину всего срока, и уже видно, что вы в ...

Шестнадцатая неделя беременности

Шестнадцатая неделя беременности станет периодом новых приятных открытий для будущих мамочек. Осознание новой жизни внутри себя, ощущение себя настоящей матерью только положительно скажутся на психоэмоциональном ...

Шестая неделя беременности

На нашем календаре беременности новая дата – шестая неделя, которая имеет очень важное значение как для развития малыша, так и для общего состояния будущей мамы. ...

Швы после родов: виды, время заживления, обработка, уход, средства

Во время родов нередки случаи, когда у женщины происходит разрыв влагалища, матки или промежности. Данная ситуация не представляет собой сложности, потому что врачи такие разрывы ...

Шалфей при планировании беременности: показания, дозировки, приём

Шалфей — лекарственное растение, обладающее мочегонным, дезинфицирующим, вяжущим, противовоспалительным, кровоостанавливающим, смягчительным действием. В настоящее время нередко назначается шалфей при планировании беременности, когда у пары возникают ...

Что такое плацента и какова ее функция

Плацента – это действительно уникальный и удивительный орган, который существует в организме женщины только во время беременности. Сигналом для формирования плаценты служит внедрение плодового яйца ...

Что такое пеленочный дерматит у новорожденных и как его лечить

Современные мамы не представляют уход за ребенком без подгузников. Они настолько облегчают жизнь, что не пользоваться ими просто невозможно. Только делать это нужно с умом. ...

Что такое материнский инстинкт

Какого-то четкого определения материнского инстинкта просто не существует. Каждый толкует его со своей колокольни: ученые говорят, что во всем виноваты гормоны, психологи ссылаются на подсознание, ...

Что такое контагиозный моллюск

Услышав от доктора, что у ребенка контагиозный моллюск большинство мам сразу начинают задавать массу вопросов. Ведь это не банальная простуда, о которой все известно, а ...

Что такое дисграфия

Редко кто может похвастаться, что его ребенок очень легко и быстро научился писать правильно. Зачастую процесс обучения проходит с массой ошибок: замена одних букв другими, ...

Что приготовить на полдник ребенку

Малыши — большие непоседы, которые тратят очень много энергии на движение. А раз расход большой, то и питаться ребенок должен полноценно 5-6 раз в день. ...

Что приводит к мужскому бесплодию?

Проблема бесплодия, в последнее время, особенно сильно стала беспокоить семейные пары. Зачатие ребёнка, появление на свет нового человека, для ряда благополучных семей, зачастую, становится неразрешимой ...

Что подарить ребёнку на Новый год: мальчику и девочке по возрастам

Нет родителя, который бы не задался этим актуальным для декабря вопросом и не сломал бы голову, думая, что подарить ребёнку на Новый год так, чтобы ...

Что нужно знать, выбирая детскую кроватку

До появления малыша осталось совсем немного. Счастливые родители пытаются сделать лучшую детскую в мире для будущего карапуза, и заняты последними приготовлениями, одно из которых – ...

Что можно во время беременности?

Вкусовые пристрастия у женщин во время беременности меняются очень часто. Это заставляет будущую маму постоянно экспериментировать и добиваться весьма оригинальных вкусовых сочетаний. Такие эксперименты приносят ...

Яндекс.Метрика