Главная 20 Мама и ребенок 20 Синдром Патау: причины, диагностика, кариотип больного, фото

Синдром Патау: причины, диагностика, кариотип больного, фото

Трисомия 13 или синдром Патау — мутация, патология, генное заболевание, при котором в клетках появляется дополнительная тринадцатая хромосома. Стоит в одном ряду с такими заболеваниями, как синдром Дауна или Эдвардса. Однако встречается гораздо реже их и проявляется целым набором внешних уродств и внутренних патологий. В медицине можно встретить другие названия болезни: трисомия D, синдром Патау–Смитта. О причинах данной мутации генетики могут только догадываться.

Почему кариотип больного с синдромом Патау содержит дополнительную копию тринадцатой хромосомы, учёные выясняют до сих пор. Исследования учитывают как внешние факторы, так и внутренние. Не все случаи типичны и поддаются общим схемам, но всё-таки ряд обстоятельств, по мнению генетиков, могут спровоцировать мутацию такого рода. Основные причины синдрома Патау, выявленные на сегодняшний день:

  • ошибки в формировании сперматозоидов и яйцеклеток, участвующих в зачатии ребёнка, т. е. совершенно случайный фактор;
  • возраст матери после 45 лет;
  • неблагоприятная экология, особенно при радиационном заражении;
  • браки между родственниками;
  • наследственность — редкая причина, так как генетический материал несёт в себе здоровый человек, не имеющий признаков трисомии 13.

Из-за этого в хромосомном наборе ребёнка могут возникнуть патологии. Зная этот список причин, молодые мамочки должны избегать этих факторов, насколько это возможно. А при попадании в группу риска пройти все необходимые исследования для выявления заболевания. Симптоматика обусловлена тем, что в основе синдрома Патау лежит наличие дополнительной хромосомы 13, которой нет у обычных людей.

По страницам истории. Заболевание впервые было описано Расмусом Бартолином (датским химиком и медиком) в 1657 году. И только в 1960 году его хромосомную природу выявил Клаус Патау (американский генетик, родившийся в Германии).

Существуют разные признаки синдрома Патау, которые не спутаешь ни с какой другой болезнью. Так как это геномная мутация, её симптомы ярко выражаются даже во внешности. Врождённые пороки нередко приводят к летальному исходу детей ещё в младенчестве. Так как налицо внешние уродства, родители часто отказываются от таких деток. Какие симптомы синдрома Патау обычно диагностируются?

Явные УЗИ-признаки синдрома Патау:

  • внешние уродства;
  • замедленное развитие плода;
  • тахикардия (в 70% случаев);
  • многоводие (в 50% случаев) — этот признак позволяет выявить синдром Патау на УЗИ с учётом других диагностик;
  • мегацистис (увеличенный в размерах мочевой пузырь);
  • голопрозэнцефалия — неразделение мозга на два полушария;
  • омфалоцеле — эмбриональная пуповинная грыжа.

  • Масса тела ниже нормы (менее 2 500 гр);
  • умеренная микроцефалия — уменьшенные размеры черепа и головного мозга;
  • низкий лоб, чаще всего скошенный;
  • узкие глазные щели на небольшом расстоянии друг от друга;
  • микроофтальмия — недоразвитие глаза;
  • колобома — отсутствие глазной оболочки;
  • запавшая переносица;
  • помутнение роговицы;
  • деформированные ушные раковины;
  • расширенное основание носа;
  • расщелины нёба или верхней;
  • полидактилия — большее количество пальцев на руках и ногах, чем у других людей;
  • изгиб кистей;
  • короткая шея.
  • Нарушение функционирования отделов ЦНС;
  • пороки развития сердца (в 80%): дефекты перегородок (межжелудочковой и межпредсердной), транспозиции сосудов;
  • добавочные селезёнки;
  • фиброкистозные изменения в поджелудочной железе;
  • эмбриональная пупочная грыжа;
  • увеличенные почки;
  • дольчатость почек;
  • наличие в корковом слое почек кисты;
  • патологии половых органов: их гипоплазия, у мальчиков крипторхизм — неопущение яичек, у девочек — двурогая матка;
  • задержка умственного развития;
  • отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала.

Основные, типичные признаки заболевания выявляются при УЗИ уже на 12 неделе беременности, а затем подтверждаются всевозможными диагностическими исследованиями. Если они не проводились пренатально, клиническая картина синдрома Патау после рождения малыша достаточно ярко иллюстрирует именно данный диагноз. Но для исключения ошибки проводятся анализы на кариотип. В генетике различают несколько типов патологии.

С миру по нитке. Синдром Патау был описан специально для больных, которых было много на островах Тихого океана. Предполагается, что эпидемия была вызвана радиационным заражением вследствие испытаний в этом районе ядерного оружия.

Различают два цитогенетических вида синдрома Патау:

  • простая трисомия;
  • робертсоновская транслокация.

Гораздо реже диагностируются другие цитогенетические разновидности заболевания:

  • мозаицизм — наличие в тканях человека генетически различных клеток;
  • изохромосома;
  • неробертсоновские транслокации.

Клиническая картина простых трисомных и транслокационных форм не различается. Все клетки ребёнка имеют характерный кариотип синдрома Патау — 47,XX 13+ или 47,XY 13+.

Чудеса генетики. Носители робертсоновской транслокации — нормальные люди с обычным набором хромосом. Однако их дети рождаются с синдромом Патау.

Наряду с другими похожими заболеваниями, синдром Патау — это генетическая мутация, природу которой учёным ещё только предстоит выяснить. Однако от тех же синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, кошачьего крика, Клайнфельтера данную патологию отличают следующие особенности:

  • согласно последним данным, частота встречаемости синдрома Патау — один случай на 10 000;
  • между этим показателем возрастом матери прослеживается нечёткая, но всё-таки зависимость, она гораздо менее строгая, чем при рождении деток с синдромом Дауна;
  • соотношение полов при рождении детей с синдромом Патау примерно одинаково;
  • малыши рождаются с пренатальной гипоплазией (недоразвитостью тканей и органов), которая не объясняется недоношенностью (средний срок таких беременностей составляет обычно около 38,5 недель);
  • внешние и внутренние уродства не позволяют таким детям вести нормальный образ жизни.

Несмотря на то, что сегодня ведётся активная пропаганда против абортов, а синдром Патау — болезнь очень редкая, если она была выявлена на ранних сроках беременности, врачи однозначно посоветуют её экстренное прерывание. Это избавит и родителей, и ещё не рождённого малыша от множества мучений.

На заметку. Врачи могут только посоветовать искусственное прерывание беременности, если цитогенетические исследования показали кариотип синдрома Патау. Но решать дальнейшую судьбу ребёнка (рожать его или нет) могут только родители.

Важную роль играет диагностика синдрома Патау, так как она позволяет отличить заболевание от подобных генных мутаций (синдрома Меккеля и Мора, тригоноцефалии Опитца), которые по некоторым признакам совпадают с трисомией 13. Решающим фактором является цитогенетическое исследование хромосом (о диагностике хромосомных патологий плода, можно прочесть здесь). Оно необходимо для прогноза жизни и здоровья детей, позволяет своевременно прервать беременность при подтверждении диагноза.

I этап

  1. УЗИ-исследование.
  2. Определение биохимических и физических маркеров бета-ХГЧ (гормона хориона), РАРР-А (белка плаценты) и др.
  3. Расчёт шансов на рождение малыша с синдромом Патау.

II этап

На данном этапе диагностика проводится для тех беременных, кто попал в группу риска по итогам исследований I этапа.

  1. 8-12 недель: берётся биопсия хориона;
  2. 14-18 недель: проводится амниоцентез — прокол амниотической оболочки, чтобы исследовать околоплодные воды;
  3. 20 недель: кордоцентез — исследование пуповинной крови.

В материалах, полученных в ходе этих мероприятий, генетики ищут патологию методом КФ-ПЦР или посредством кариотипирования, дифференциально окрашивая хромосомы. Если диагностика при беременности не проводилась, хромосомную аномалию выявляют на основании клинической картины. Для точной постановки диагноза обязателен генетический анализ для определения кариотипа новорожденного.

Ликбез для родителей. Самый точный метод диагностики синдрома Патау — КФ-ПЦР, что расшифровывается как количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция.

Если родители решили оставить ребёнка с синдромом Патау, им предстоит тщательная диагностика и лечение вплоть до конца жизни малыша. Но так как невозможно исправить хромосомные нарушения, просто ведётся комплексная работа различных специалистов: педиатра, генетика, невролога, кардиолога, офтальмолога, травматолога-ортопеда, отоларинголога, гастроэнтеролога, уролога и др. Она заключается в:

  • многочисленных обследованиях, направленных на выявление пороков развития: к ним относятся нейросонография (ультразвуковое секторальное сканирование головного мозга новорождённого через родничок), УЗИ органов брюшины и почек, эхокардиография (ультразвуковое исследование сердечных патологий) и др.;
  • постоянном контроле за здоровьем ребёнка;
  • оперативных вмешательствах для коррекции некоторых врождённых пороков;
  • тщательном уходе за ребёнком;
  • общеукрепляющей терапии для нормального функционирования повреждённых органов и систем: это поливитаминные комплексы, укрепление иммунитета, биологически активные добавки;
  • предотвращении инфекционных осложнений у малыша;
  • психологической поддержке семьи.

Так как генетика — основная причина рождения детей с синдромом Патау, даже самые последние разработки медицины не вступают с ней в борьбу. Поэтому лечение этого заболевания не вносит кардинальных изменений в состояние больных.

В утешение. У некоторых деток с синдромом Патау из видимых симптомов могут быть только расщелины рта и носа или шестипалость — все эти патологии успешно сегодня устраняются пластической хирургией.

Из-за тяжёлых врождённых пороков развития прогнозы для детей с синдромом Патау неутешительны. В частности:

  • выкидыши;
  • высокая угроза мертворождения;
  • 95% новорождённых умирают до года, в первые недели или месяцы после рождения;
  • оставшиеся 5% живут ещё несколько лет;
  • в развитых странах в последнее время отмечается положительная тенденция: продолжительность их жизни увеличивается; 15% — до 5 лет, 2-3% — до 10 лет.

Дети с синдромом Патау, оставшиеся в живых, до самой смерти страдают глубокой формой идиотии, остаются полными инвалидами. Если причина рождения такого ребёнка — случайный фактор, следующие беременности могут исключить повторное развитие событий. Если всё дело в робертсоновской транслокации, здоровый малыш у её носителя вряд ли родится.

Не унывать! Если вы стали родителями малыша с синдромом Патау и нашли в себе силы не отказаться от него, ищите различные форумы в сети, где такие же, как вы, общаются на эту тему, делятся полезными советами и всеми силами стараются продлить жизнь своему крохе.

Из-за неточного определения причин синдрома Патау специфических методов его профилактики не существует. Правда, можно дать несколько полезных советов, которые снизят риск развития этого заболевания:

  • сменить район проживания, если он отличается неблагоприятной экологией;
  • избегать радиационного заражения и контакта с вредными химическими веществами;
  • не рожать детей от близких кровных родственников;
  • при наличии наследственного подобного заболевания обязательно пройти медико-генетическое консультирование, желательно — ещё до зачатия, на этапе планирования беременности;
  • не рожать после 45 лет.

Синдром Патау — тяжёлое генетическое заболевание, хромосомная мутация, которая очень осложняет жизнь ребёнка. Если родители не решились прервать беременность или по какой-то причине диагноз не был поставлен своевременно и малыш родился, им родителям предстоит немало сил и времени на то, чтобы хоть немного продлить жизнь своего малыша-инвалида. Да, он никогда (даже после множества хирургических и пластических операций) не будет таким, как остальные детки, но для своей мамы он всегда будет самым лучшим и желанным.

О admin

x

Check Also

Шов после кесарева сечения: виды, особенности, уход, осложнения

Кесарево сечение — родоразрешающая хирургическая операция, в ходе которой ребёнок извлекается посредством разреза на матке. Несмотря на все его преимущества и достаточную популярность сегодня, молодых ...

Шестой месяц беременности

Шестой месяц беременности приходится на 21 – 24 недели. В этот период вы переходите во вторую половину всего срока, и уже видно, что вы в ...

Шестнадцатая неделя беременности

Шестнадцатая неделя беременности станет периодом новых приятных открытий для будущих мамочек. Осознание новой жизни внутри себя, ощущение себя настоящей матерью только положительно скажутся на психоэмоциональном ...

Шестая неделя беременности

На нашем календаре беременности новая дата – шестая неделя, которая имеет очень важное значение как для развития малыша, так и для общего состояния будущей мамы. ...

Швы после родов: виды, время заживления, обработка, уход, средства

Во время родов нередки случаи, когда у женщины происходит разрыв влагалища, матки или промежности. Данная ситуация не представляет собой сложности, потому что врачи такие разрывы ...

Шалфей при планировании беременности: показания, дозировки, приём

Шалфей — лекарственное растение, обладающее мочегонным, дезинфицирующим, вяжущим, противовоспалительным, кровоостанавливающим, смягчительным действием. В настоящее время нередко назначается шалфей при планировании беременности, когда у пары возникают ...

Что такое плацента и какова ее функция

Плацента – это действительно уникальный и удивительный орган, который существует в организме женщины только во время беременности. Сигналом для формирования плаценты служит внедрение плодового яйца ...

Что такое пеленочный дерматит у новорожденных и как его лечить

Современные мамы не представляют уход за ребенком без подгузников. Они настолько облегчают жизнь, что не пользоваться ими просто невозможно. Только делать это нужно с умом. ...

Что такое материнский инстинкт

Какого-то четкого определения материнского инстинкта просто не существует. Каждый толкует его со своей колокольни: ученые говорят, что во всем виноваты гормоны, психологи ссылаются на подсознание, ...

Что такое контагиозный моллюск

Услышав от доктора, что у ребенка контагиозный моллюск большинство мам сразу начинают задавать массу вопросов. Ведь это не банальная простуда, о которой все известно, а ...

Что такое дисграфия

Редко кто может похвастаться, что его ребенок очень легко и быстро научился писать правильно. Зачастую процесс обучения проходит с массой ошибок: замена одних букв другими, ...

Что приготовить на полдник ребенку

Малыши — большие непоседы, которые тратят очень много энергии на движение. А раз расход большой, то и питаться ребенок должен полноценно 5-6 раз в день. ...

Что приводит к мужскому бесплодию?

Проблема бесплодия, в последнее время, особенно сильно стала беспокоить семейные пары. Зачатие ребёнка, появление на свет нового человека, для ряда благополучных семей, зачастую, становится неразрешимой ...

Что подарить ребёнку на Новый год: мальчику и девочке по возрастам

Нет родителя, который бы не задался этим актуальным для декабря вопросом и не сломал бы голову, думая, что подарить ребёнку на Новый год так, чтобы ...

Что нужно знать, выбирая детскую кроватку

До появления малыша осталось совсем немного. Счастливые родители пытаются сделать лучшую детскую в мире для будущего карапуза, и заняты последними приготовлениями, одно из которых – ...

Что можно во время беременности?

Вкусовые пристрастия у женщин во время беременности меняются очень часто. Это заставляет будущую маму постоянно экспериментировать и добиваться весьма оригинальных вкусовых сочетаний. Такие эксперименты приносят ...

Яндекс.Метрика