Главная 20 Мама и ребенок 20 Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Среди генетических заболеваний человека стоит особо выделить синдром Клайнфельтера, впервые описанный в середине XX века. От остальных подобных мутаций он отличается тем, что поражает исключительно мальчиков, а также бывает практически незаметен внешне до полового созревания. Частота распространения составляет 1 к 500—700. Особенностью заболевания является его мозаицизм — разнообразие цитогенетических вариантов, которое становится очевидным при рассмотрении кариотипа больного.

Так как обнаружено несколько вариантов полисомии по хромосомам у больных мальчиков, кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера, может быть представлен следующими формулами:

Однако самый распространённый кариотип больного с синдромом Клайнфельтера из всех вышеперечисленных — 47 XXY. Предполагаемые причины возникновения такой генной мутации могут быть следующими:

  • нарушение числа хромосом вследствие их нерасхождения;
  • из-за деления мейоза, происходящего на начальных стадиях формирования зародышевых клеток — самая частая причина;
  • за счёт митотического деления клеток на ранних этапах развития эмбриона.

Генетики выяснили, что синдром Клайнфельтера может возникнуть в результате материнского овогенеза (2/3 всех случаев) или отцовского сперматогенеза (1/3 случаев). Фактором риска учёные называют возраст матери. По крайней мере, связь генетической мутации с возрастом отца научно не установлена.

В отличие от других подобных заболеваний, данное не сопровождается повышенным риском выкидыша во время беременности и не может привести к летальному исходу ребёнка при его рождении (о хромосомных патологиях плода можно прочесть тут).

По страницам истории. Симптомы синдрома впервые были описаны в 1942 году американскими врачами Гарри Клайнфельтером и Фуллером Олбрайтом.

Клинически признаки синдрома Клайнфельтера проявляются после полового созревания, так что диагностируется они относительно поздно. И тем не менее врачи утверждают, что при внимательном наблюдении его можно заподозрить гораздо раньше, так как внешне такие мальчики всё-таки имеют характерные признаки.

До полового созревания:

  • длинные ноги;
  • высокий рост;
  • высокая талия;
  • пик прибавки роста наблюдается между 5 и 8 годами;
  • размах рук не превышает длину тела — это позволяет отличить синдром Клайнфельтера от другого заболевания — евнухоидизма;
  • ноги длиннее туловища.

В период полового созревания:

  • двустороннее и безболезненное увеличение грудных желез — гинекомастия, которая сохраняется на всю жизнь;
  • маленькие плотные яички;
  • оволосение лобка по женскому типу;
  • недостаточная растительность на лице;
  • при всём при этом размеры полового члена достигают нормальных параметров, как у всех.

Особенности интеллекта и поведения:

  • снижение интеллекта (наблюдается не у всех);
  • ограниченные вербальные способности;
  • трудности в выражении мыслей, составлении грамматических конструкций;
  • отставание в учёбе, особенно — по устным предметам;
  • отчуждение от сверстников;
  • криминальные наклонности;
  • повышенная чувствительность;
  • болезненная скромность.

Все эти симптомы синдрома Клайнфельтера выявляются либо самостоятельно родителями при тщательном наблюдении за ребёнком ещё до его полового созревания, либо после обследования уже после него. Однако перечисленные признаки заболевания могут быть ошибочными, поэтому в любом случае необходима соответствующая диагностика для подтверждения или опровержения столь серьёзного диагноза.

Родителям в утешение. Маленькие яички у мальчика являются симптомом большого количества других заболеваний: врождённой гипоплазии, синдрома Шерешевского-Тёрнера, крипторхизма, варикоцеле, травм мошонки, аутоиммунных поражений и т. д. Так что без многосторонней и точной диагностики тут не обойтись.

При подозрениях на синдром Клайнфельтера проводится диагностика заболевания в лабораторных условиях. Она включает в себя:

  • наружное обследование мальчика на наличие внешних симптомов заболевания;
  • опрос родителей об особенностях его физического и умственного развития, социальной адаптации;
  • анализ крови, по которому определяется уровень мужских половых гормонов;
  • исследование клеток на определение кариотипа: материал берут из лимфоцитов крови, клеток костного мозга, ткани кожи.

Необходима также дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера с другими заболеваниями, которые могут протекать с похожими проявлениями андрогенной недостаточности. При подтверждении диагноза врачи стараются откорректировать гормональный фон подростка, если ещё не поздно.

Это нужно знать! Если диагностика позволила выявить синдром Клайнфельтера (патологию плода) во время беременности, врачи советуют её прервать из-за генетической мутации, чтобы не усложнять жизнь ребёнку.

Если лечение синдрома Клайнфельтера было назначено своевременно, она даёт неплохие результаты. Заключается оно в следующем:

  • применение гормональной терапии уменьшает и даже устраняет гинекомастию, если диагноз был поставлен своевременно: пожизненно больным назначается тестостерон при синдроме Клайнфельтера;
  • при наличии развитой гинекомастии может быть назначено оперативное вмешательство;
  • диета во избежание ожирения, постоянный контроль веса.

Генные мутации не поддаются какому-то конкретному, специфическому лечению. И синдром Клайнфельтера — не исключение. При своевременно назначенной гормональной терапии мужчины с таким заболеванием могут приблизиться к обычному образу жизни, который ведут все люди, но так или иначе патология на протяжении всей жизни будет постоянно сказываться на его здоровье.

Медицинский ликбез. Тестостерон — основной половой гормон у мужчин, андроген.

Что касается прогнозов для мальчиков, больных синдромом Клайнфельтера, продолжительность жизни обычно не страдает. Однако последствия для его здоровья не всегда радужные. Среди самых тяжёлых и опасных осложнений можно назвать:

  • бесплодие;
  • азооспермия — отсутствие сперматозоидов;
  • после 25 лет возможно ослабление потенции и полового влечения;
  • остеопороз;
  • в ряде случаев — мышечная слабость;
  • системная красная волчанка;
  • ожирение;
  • сахарный диабет (чаще всего — 2-го типа);
  • очень высокий риск аутоиммунных заболеваний;
  • нарушенная половая функция;
  • ревматоидный артрит;
  • проблемы с щитовидной железой.

Если раньше считалось, что мальчики с синдромом Клайнфельтера в будущем обязательно бесплодны, то на сегодняшний день, из-за внедрения новых методов ЭКО эта концепция пересмотрена. Появились данные исследований о присутствии зародышевых клеток у больных, что позволяет взять генетический материал непосредственно из их яичек. Зафиксированы случаи, когда сперматозоиды были получены методом биопсии яичка даже при наличии азооспермии. Они были использованы для лабораторного оплодотворения яйцеклеток, и это привело к рождению здорового потомства.

Так что родителям, которые узнали, что у их мальчика (неважно — ещё не рождённого или уже подросткового возраста) — синдром Клайнфельтера, не стоит отчаиваться. Внешне они не сильно отличаются от сверстников, при регулярных занятиях могут овладеть речью и социально адаптироваться в полном объёме. А с современными инновационными гормональными методиками лечения и оплодотворения они могут жить почти полноценной жизнью.

О admin

x

Check Also

Шов после кесарева сечения: виды, особенности, уход, осложнения

Кесарево сечение — родоразрешающая хирургическая операция, в ходе которой ребёнок извлекается посредством разреза на матке. Несмотря на все его преимущества и достаточную популярность сегодня, молодых ...

Шестой месяц беременности

Шестой месяц беременности приходится на 21 – 24 недели. В этот период вы переходите во вторую половину всего срока, и уже видно, что вы в ...

Шестнадцатая неделя беременности

Шестнадцатая неделя беременности станет периодом новых приятных открытий для будущих мамочек. Осознание новой жизни внутри себя, ощущение себя настоящей матерью только положительно скажутся на психоэмоциональном ...

Шестая неделя беременности

На нашем календаре беременности новая дата – шестая неделя, которая имеет очень важное значение как для развития малыша, так и для общего состояния будущей мамы. ...

Швы после родов: виды, время заживления, обработка, уход, средства

Во время родов нередки случаи, когда у женщины происходит разрыв влагалища, матки или промежности. Данная ситуация не представляет собой сложности, потому что врачи такие разрывы ...

Шалфей при планировании беременности: показания, дозировки, приём

Шалфей — лекарственное растение, обладающее мочегонным, дезинфицирующим, вяжущим, противовоспалительным, кровоостанавливающим, смягчительным действием. В настоящее время нередко назначается шалфей при планировании беременности, когда у пары возникают ...

Что такое плацента и какова ее функция

Плацента – это действительно уникальный и удивительный орган, который существует в организме женщины только во время беременности. Сигналом для формирования плаценты служит внедрение плодового яйца ...

Что такое пеленочный дерматит у новорожденных и как его лечить

Современные мамы не представляют уход за ребенком без подгузников. Они настолько облегчают жизнь, что не пользоваться ими просто невозможно. Только делать это нужно с умом. ...

Что такое материнский инстинкт

Какого-то четкого определения материнского инстинкта просто не существует. Каждый толкует его со своей колокольни: ученые говорят, что во всем виноваты гормоны, психологи ссылаются на подсознание, ...

Что такое контагиозный моллюск

Услышав от доктора, что у ребенка контагиозный моллюск большинство мам сразу начинают задавать массу вопросов. Ведь это не банальная простуда, о которой все известно, а ...

Что такое дисграфия

Редко кто может похвастаться, что его ребенок очень легко и быстро научился писать правильно. Зачастую процесс обучения проходит с массой ошибок: замена одних букв другими, ...

Что приготовить на полдник ребенку

Малыши — большие непоседы, которые тратят очень много энергии на движение. А раз расход большой, то и питаться ребенок должен полноценно 5-6 раз в день. ...

Что приводит к мужскому бесплодию?

Проблема бесплодия, в последнее время, особенно сильно стала беспокоить семейные пары. Зачатие ребёнка, появление на свет нового человека, для ряда благополучных семей, зачастую, становится неразрешимой ...

Что подарить ребёнку на Новый год: мальчику и девочке по возрастам

Нет родителя, который бы не задался этим актуальным для декабря вопросом и не сломал бы голову, думая, что подарить ребёнку на Новый год так, чтобы ...

Что нужно знать, выбирая детскую кроватку

До появления малыша осталось совсем немного. Счастливые родители пытаются сделать лучшую детскую в мире для будущего карапуза, и заняты последними приготовлениями, одно из которых – ...

Что можно во время беременности?

Вкусовые пристрастия у женщин во время беременности меняются очень часто. Это заставляет будущую маму постоянно экспериментировать и добиваться весьма оригинальных вкусовых сочетаний. Такие эксперименты приносят ...

Яндекс.Метрика