Главная 20 Будем здоровы 20 Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Гемофилию определяют как группу наследуемых заболеваний крови, при которых кровь утрачивает способность сворачиваться. Заболевания крови такого рода связаны с дефектами кровеносных сосудов, механизмом коагуляции или трмбоцитами. Пациент с таким заболеваниемможет иметь длительное кровотечение, открывшееся внезапно или продолжающееся после проведения оперативного вмешательства или травмы.


Механизм свертывания крови, или коагулирующий механизм, является процессом, который трнсформирует кровь из жидкого в твердое состояние, в него вовлечены несколько факторов свертываемости крови. Данный механизм вызывает генерацию фибрина при собственной активации, что совместно с действием тромбоцитов останавливает кровотечение.

При отсутствии или дефиците коагулирующих факторов кровь теряет способность сворачиваться, в результате чего кровотечение бывает очень сложно остановить. Пациeнты с гемофилией типа А и В обладают генетическим эффектом, который ведет к развитию дефицита одного из коагулирующих факторов.


Что такое гемофилия?

Английская королева Виктория, как известно, была носительницей таких дефектных генов и передала данную мутацию своему сыну Леопольду и нескольким из своих дочерей, через которых заболевание проникло в королевские семьи Испании, России и Германии. Так, царевич Алексей, сын императора Николая II имел гемофилию.


Типы гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В

В настоящее время существует два основных типа гемофилии: гемофилия типа А, связанная с дефицитом коагулирующего фактора VIII, и гемофилия типа В, связанная с дефицитом коагулирующего фактора IX. Оба типа заболевания клинически практически идентичны и связаны со спонтанным кровотечением в суставах и мышцах или внешним кровотечением после получения травмы или проведения оперативного вмешательства. Повторяющиеся эпизоды кровотечения приводят в итоге к повреждению пораженных суставо и мышц, в частности, лодыжки, коленей и локтей.


Приблизительно один из каждых пяти тысяч мальчиком рождается с гемофилией типа А и приблизительно один из каждых 30 тысяч мальчиков рождается с гемофилией типа В. Гемофилия поражает людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности во всем мире. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, покетому все больные с гемофилией принадлежат к мужскому полу. Женщины-носители заболевания также могут иметь патологические кровотечения, что связано с низким уровнем коагулирующих факторов.


Больные гемофилией имеют генетическую мутацию в одном из генов в Х-хромосоме, что приводит к понижению синтеза коагулирующих факторов VIII или IX и способствует развитию тенденции к кровотечениям из-за более медленного процесса свертывания крови, которое также является нестабильным.

По оценкам экспертов, не менее одной трети пациентов с гемофилией не имеют семейной истории данного заболевания, а их болезнь связана с генетическими мутациями или с тем, что предыдущее поколение семьи имело лишь дочерей-носительниц, умерших в младенчестве, сыновей или детей, которые не имели мутации.


Приобретенная гемофилия

Такой подтип заболеванияпризнан весьма редким. Данное состояние развивается в течении жизни пациента и не имеет генетической или наследуемой причины. Развитие приобретенной гемофилии связывают с выработкой организмом антител, которые атакуют один или более коагулирующих фактора, как правило, это фактор VIII, что нарушает функциональность коагулирующего механизма. В данном случае больные могут принадлежать как к мужскому, так и к женскому полу; клиническая картина заболевания отличаещтся от классической гемофилии тем, что она практически не поражает суставы. В частности, данное расстройство связано с пожилым возрастом и иногдас осложненной беременностью.


Что вызывает развитие гемофилии?

К сожалению, больные гемофилией уже рождаются с данным заболеванием, поскольку оно вызвано генетическим дефектом, который определяет то, как организм синтезирует коагулирующие факторы VIII или IX; оба гена расположены в Х-хромосоме.

Для того, чтобы понять, как наследуется гемофилия, необходимо знать некоторые детали о хромосомах. Хромосомы являются частью ДНК, они содержат весьма детальную и специфическую информацию-инструкцию, которая определяет развитие клеток организма ребенка; наследуемые характеристики ребенка, например, цвет глаз и волос; пол ребенка.


Человек имет 23 хромосомы, одна пара из которых является так называемыми половыми хромосомами. Они включают Х-хромосому и Y-хромосому, XX обозначает женский пол, а XY — мужской. Таким образом, мужчина наследует по одной разной хромосоме от обоих родителей, тогда как женщина всегда наследует только Х-хромосому от обоих родителей.

Как рассчитать риск гемофилии?

При наличии здоровой матери и больного гемофилией отца, последний может передать дефектный ген своим дочерям, сыновья болезнь не унаследуют. Про матери-носителе дефектного гена и здоровом отце вероятность рождения дочерей-носителей и больных сыновей составлят 25% в обоих случаях. При матери-носителе заболевания и больном отце вероятность рождения сыба с гемофилией составляет 25%, а дочерей-носителей дефектного гена — уже 100%.


В следующей части мы расскажем более подробно о коагулирующих факторах, симптомах, диагностике и лечении гемофилии.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Гингивит — симптомы и причины

Гингивит – заболевание, при котором происходит воспаление десны. Наиболее часто воспаляется часто десны, что непосредственно прилегает к зубу, и сосочки десны, расположенные между зубами. Не ...

Ортопедический матрас – нужен ли? Конечно, нужен!

Если головная боль, ломота в спине по утрам, беспокойный, прерывающийся сон постоянные спутники, не стоит торопиться принимать снотворные препараты. Вероятнее всего, дело в старом матрасе, ...

Восстановление после операции эндопротезирования тазобедренного сустава

Послеоперационный период при оперативном лечении суставов достаточно длительный, что объясняется определенными трудностями в процессе восстановления всех функций пораженного органа. Одним из наиболее болезненных в этом ...

Суставная мышь — артемфит

Данный вид заболевания чаще всего поражает коленный сустав нижней конечности, реже – тазобедренные суставы и локтевые. Сустав блокируется, не может нормально сгибаться, из-за того, что ...

Пяточная шпора – диагностика и лечение

  Медицинское название этого заболевания плантарный фасциит – характерные боли в пятке, вызываемые дегенеративным изменением подошвенной фасции и связанным с ним воспалительным процессом. Считается, что ...

Профилактика и лечение позвоночных грыж

  Как известно, профилактика – лучше лечения. Лучшей профилактикой образования грыж на позвоночнике является выполнение правил здорового образа жизни, разумные физические нагрузки и отказ от ...

Почему возникает боль в шее

Невзирая на уязвимость и хрупкость, шейный отдел отвечает за жизненно-важные функции. Кроме того в нем содержатся важнейшие структуры и состоит он из 7 позвонков, отличающихся ...

Атеросклероз: симптомы, лечебная профилактика

Атеросклероз сосудов головного мозга представляет собой заболевание, основой которого является нарушение обмена липидов. Патология проявляется в отложении на внутренней оболочке артерии липоидных веществ (липоидоз), а ...

Тромбофлебит. Лечение может и будет успешным!

Воспаление стенок крупных вен, когда в просвете вены образуется тромб, препятствующий току крови, называется тромбофлебитом. Чаще всего патологические изменения подобного рода касаются нижних конечностей, но ...

Варикозная болезнь: причины, симптомы, способы лечения

Эпидемия XXI века – варикозная болезнь – поражает ноги взрослой части населения нашей планеты все больше и больше. Спешка крупных городов заставляет все чаще забывать ...

Варикозная болезнь. Профилактика

С таким заболеванием, как варикозная болезнь вен нижних конечностей, сталкивается большинство людей среднего возраста. Особенно подвержены ей те, кто ведет сидячий образ жизни. Чтобы не ...

Распространенные заболевания гортани

Гортань – орган дыхательной системы, выполняющий функцию проведения воздуха, участвующий в образовании звука, т. е. голоса человека. Гортань своего рода аппарат, с помощью которого человек ...

Осенняя аллергия: Что от нее ожидать

КТО ЭТИ НЕВИДИМЫЕ ВРАГИ? КЛЕЩИ ДОМАШНЕЙ ПЫЛИ! ПРЕСС-РЕЛИЗ ОКТЯБРЬ 2014 Клещи домашней пыли являются причиной более 50% аллергических заболеваний1и стоят на первом месте среди причин ...

От чего чаще всего умирают в Америке (часть первая)

Среди разнообразных и порой весьма нетривиальных причин смерти жителей на территoрии США исследователи наконец-то выделили лидирующие десять, которые ответственны за повсех чти 75% всех смертей. ...

Пневмококковая инфекция

Что такое пневмококковая инфекция? Пневмококковая инфекция, или пневмококковое заболевание, является инфекцией, вызванной бактерией Streptococcus pneumoniae (S. pneumoniae), которая также известма просто как пневмококк. Заражение данной ...

Восстановительная гимнастика при пневмонии

Пневмония или воспаление легких довольно распространенное заболевание, поскольку не только встречается самостоятельно, но и является осложнением других болезней, таких как бронхит или вирусная инфекция. Это ...

Яндекс.Метрика