Не пропусти
Главная 20 Здоровье 20 Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.

2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.

·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.

Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Векторный лифтинг – хорошая омолаживающая процедура или обман?

Одним из самых популярных и эффективных способов омоложения лица в наши дни является векторный лифтинг — биоамирование. Он занимает особое положение среди многочисленных инновационных методик омоложения путем подтяжки кожи. Несмотря на то что данная процедура ...

Микоплазмоз у парней

Микоплазмоз, это острое заразное болезнь возбудителем которого являются его — микро плазмы. Если Вы видите эти симптомы, срочно действуйте Очень принципиально знать, на какие симптомы следует направить внимание. У парней они почаще сокрытые, но болезнь ...

Что такое лимфома: причины, симптомы и лечение

Под лимфомой понимают один из видов рака, который поражает иммунную систему человека, в частности, клетки иммунной системы, известные как лимфоциты. Лимфому условно подразделяют на две большие группы и множество подгрупп. Лимфому характеризуют формированием твердых опухолей ...

Похудение

Но на пути к стройности встает целый ряд полностью закономерных препятствий. К примеру, не хватает духовных сил, чтоб соблюдать мучительную диету. Либо, не глядя на тщательное соблюдение всех диетических предписаний, избыточный вес никак не вожделеет ...

Последствия увеличенной щитовидной железы

Содержание Почему увеличивается щитовидка? Симптомы болезни щитовидки Лечение увеличенной щитовидки Последствия заболеваний щитовидки Щитовидка – орган, отвечающий за синтез гормонов, которые регулируют обмен веществ. Раньше заболевание, при котором возникала необходимость полностью удалить щитовидку, приводило к ...

Арахнофобия причины, симптомы, лечение

Арахнофобия является паническим страхом без причины, который трудно объяснить. Возникает он при виде пакуобразного – скорпиона, сенокосца, паука. При арахнофобии у больного появляется непонятная тревога не только при виде реального объекта, но и когда человек ...

Зачем делается инстилляция мочевого пузыря и уретры: особенности процедуры

Когда появляются проблемы связанные с мочевым пузырем, люди обращаются к специалистам за помощью и консультацией. Зачастую им назначают инсталляцию мочевого пузыря. Что необходимо знать о данной манипуляции, какие показания к ее назначению – все это ...

Хронический гломерулонефрит: современный подход к диагностике и лечению

Хронический гломерулонефрит – это постоянно развивающийся распространенный иммуновоспалительный процесс, поражающий клубочковый аппарат почек, и как следствие, основные функционирующие элементы органа превращаются в соединительные ткани, развивается почечная недостаточность. В урологии гломерулонефрит диагностируется довольно часто – в ...

Миф Ешь меньше, упражняйся больше

МИФ “Ешь меньше, упражняйся больше” ПРИНЕС БОЛЬШЕ ВРЕДА, ЧЕМ Полезности. Кое-где в глубине души вы понимаете, что это так. Не раз пробовали. Полных людей в народе обзывают и обжорами, и ленивыми, и слабовольными. Если вы ...

Скорость клубочковой фильтрации, как способ оценки состояния почек

Почка состоит из миллиона единиц – нефронов, которые представляют собой клубочек сосудов и канальцы для прохождения жидкости. Нефроны с мочой удаляют продукты обмена из крови. За сутки через них проходит до 120 литров жидкости. Очищенная ...

Яблоки – для иммунитета!

Для укрепления иммунитета существует много различных фруктов и овощей. Одним из самых нужных товаров числятся яблоки. Яблоки не только лишь помогают совладать с излишним весом, да и нормализуют обмен веществ, и естественно крепят иммунную систему ...

Полезные характеристики томатов

Сами по для себя томаты (помидоры) очень богаты и содержательны. Они владеют многими полезными и лечебными качествами. И это кроме того, что они очень презентабельны с виду и имеют красивые и неподменные вкусовые свойства. Но, ...

Плексит плечевого сустава: диагностика и лечение

Болезнь суставов это очень проблематичное заболевание, которое без должного лечения может привести к частичной или полной инвалидности человека. К сожалению, не составляет исключения и плексит плечевого сустава, который может привести к практически беспомощному состоянию не ...

Гломерулонефрит у детей: все, что вам нужно знать о болезни

Заболевание почек, к сожалению, весьма распространенное явление у детей дошкольного и младшего школьного возраста. Адаптация малышей в детском саду или школе, не всегда обходится без неприятностей и болезней. Иммунитет ребенка попадает в новую для него ...

Алкобарьер средство от алкоголизма: отзывы врачей, цена и инструкция

Как вылечиться от алкоголизма? Точного ответа на этот вопрос не существует, так как зависимость нужно принимать не только с физиологической точки зрения, но и учитывая индивидуальную психологию пьющего. Много веков люди искали средство от «зеленого ...

Пластика уздечки крайней плоти: цена, отзывы и результаты

Пластика уздечки крайней плоти (френулопластика) – это хирургические операции по коррекции короткой уздечки крайней плоти. Одна из разновидностей операции предполагает её рассечение или частичное удаление. Уздечка, расположенная по половому члену как нижняя продольная кожная складка, ...

Рейтинг@Mail.ru